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Serveur d'exploration sur le lymphœdème

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Eléments de l'association

Île-de-France455
Asma Smahi9
Île-de-France Sauf Asma Smahi" 447
Asma Smahi Sauf Île-de-France" 1
Île-de-France Et Asma Smahi 8
Île-de-France Ou Asma Smahi 456
Corpus30389
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 8.
Ident.Authors (with country if any)Title
006F28 Francesca Fusco [Italie] ; Alessandra Pescatore [Italie] ; Elodie Bal [France] ; Aida Ghoul [France] ; Mariateresa Paciolla [Italie] ; Maria Brigida Lioi [Italie] ; Michele D'Urso [Italie] ; Smail Hadj Rabia [France] ; Christine Bodemer [France] ; Jean Paul Bonnefont [France] ; Arnold Munnich [France] ; Maria Giuseppina Miano [Italie] ; Asma Smahi [France] ; Matilde Valeria Ursini [Italie]Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations
007836 Anne Puel ; Janine Reichenbach ; Jacinta Bustamante ; Cheng-Lung Ku ; Jacqueline Feinberg ; Rainer Döffinger ; Marion Bonnet ; Orchidée Filipe-Santos ; Ludovic De Beaucoudrey ; Anne Durandy ; Gerd Horneff ; Francesco Novelli ; Volker Wahn ; Asma Smahi ; Alain Israel [France] ; Tim Niehues [Allemagne] ; Jean-Laurent CasanovaThe NEMO Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation
007B92 Karen Helene Rstavik [Norvège] ; Marianne Kristiansen [Norvège] ; Gun Peggy Knudsen [Norvège] ; Kari Storhaug [Norvège] ; Shild Vege [Norvège] ; Kristin Eiklid [Norvège] ; Tore G. Abrahamsen [Norvège] ; Asma Smahi [France] ; Jon Steen-Johnsen [Norvège]Novel splicing mutation in the NEMO (IKK‐gamma) gene with severe immunodeficiency and heterogeneity of X‐chromosome inactivation
008129 Aurore Morlon [France] ; Arnold Munnich [France] ; Asma Smahi [France]TAB2, TRAF6 and TAK1 are involved in NF-κB activation induced by the TNF-receptor, Edar and its adaptator Edaradd
008F52 Gilles Courtois ; Asma Smahi ; Janine Reichenbach [France] ; Rainer Döffinger [France] ; Caterina Cancrini [Italie] ; Marion Bonnet [France] ; Anne Puel [France] ; Christine Chable-Bessia ; Shoji Yamaoka [Japon] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Sophie Dupuis-Girod [France] ; Christine Bodemer ; Susanna Livadiotti [Italie] ; Francesco Novelli [France] ; Paolo Rossi [Italie] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israël ; Arnold Munnich ; Françoise Le Deist ; Jean-Laurent Casanova [France]A hypermorphic IκBα mutation is associated with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell immunodeficiency
009363 Asma Smahi [France] ; Gilles Courtois ; Smail Hadj Rabia ; Rainer Döffinger ; Christine Bodemer ; Arnold Munnich ; Jean-Laurent Casanova ; Alain IsraëlThe NF-kappaB signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune-deficiency syndromes.
009396 Sophie Dupuis-Girod [France] ; Nadège Corradini ; Smail Hadj-Rabia ; Jean-Christophe Fournet ; Laurence Faivre ; Françoise Le Deist ; Philippe Durand ; Rainer Döffinger ; Asma Smahi ; Alain Israel ; Gilles Courtois ; Nicole Brousse ; Stéphane Blanche ; Arnold Munnich ; Alain Fischer ; Jean-Laurent Casanova ; Christine BodemerOsteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother.
009E29 Gilles Courtois [France] ; Asma Smahi [France] ; Alain Israël [France]NEMO/IKKγ: linking NF-κB to human disease
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